Sobre mi

 Hola, sóc el Jaume.Com ja sabeu per el títol del bloc, us parlaré de la malaltia de Tay-Sachs. Es una informació per a qui la necessiti,al final, posaré les fonts d’informació de on las he tret. Però abans de fer-ho em presentaré més formalment.

Donç bé, sóc un noi de 15 anys que visc a Catalunya, i més concretament al Maresme. A mi m’agrada fer moltes coses i activitats. En el meu temps lliure,si puc,normalment jugo a basquet,futbol o vaig per la muntanya a buscar bolets o correr lliurement pel bosc.

Soc molt esportista. Ara mateix practico el Taekwondo, que per qui no ho sàpiga es una art marcial originaria de Corea. Es un esport molt complet i eficaç. Estic al cinturó blau que és un grau una mica alt.

Jo de gran vull ser biòleg,més específicament cap a la branca de zoologia. Ja que m’agraden molt els animals,siguin el tipus que siguin.

    

Index del blog

Index

PRESENTACIÓ(Sobre mi).............................................................................................1

ÍNDEX........................................................................................2

TREBALL....................................................................................3

OBJECTIUS DEL TREBALL.........................................................3.1

 ORIGEN DE LA MALALTIA.......................................................3.2

LOCALITZACIÓ AL CROMOSOMA..............................................3.3

TIPUS DE HERÈNCIA.................................................................3.4

TRACTAMENT I TERÀPIES.........................................................3.5

SÍMPTOMES DE LA MALALTIA..................................................3.6

ESTADISTCAS DE LA MALALTIA................................................3.7

BIBLIOGRAFIA.............................................................................4

Objectius del treball

Donç,bé en aquest bloc aprendrem coses sobre la malaltia de Tay-Sachs com per exemple saber en quin cromosoma es troba o quan es va diagnosticar la primera vegada i en quin any. També podrem saber quin és el tipus de herència que té i per últim quins símptomes té.
El bloc és una eina que he fet servir poc per lo tant es nova per mi, ara que faig informàtica, allà fem servir blooger.Aquesta és la primera vegada que l'utilitzo per fer un traball de Biologia,sempre l’havia fet servir per informàtica i és una experiència nova que per mi és molt interessant, ja que estudiem una nova malaltia de manera més atractiva, amb la informàtica, que per mi és més fàcil i àgil ja que la informació esta en Internet.

Origen de la malatia

No es sap clarament quant va sorgir però

La malaltia va sorgir en la població judes,això no significa que la malaltia es dones en aquella època. Avui en dia pot afectar a tothom..

Fa molts anys les comunitats judes eren petites i aïllades dels centres urbans, que feia que es casessin entre germans el que feia que al llarg de moltes generacions el cromosoma hagués mutat i s’avesin format anormalitats que es van heretà de generacions en generacions.

Localització en el cromosoma

El gen on es troba la malaltia de Tay-Sachs es troba en el cromosoma 15.Desde que es va identificar el bloc s’han trobat més de 50 mutacions. No obstant la forma mes corrent de la malaltia es la infantil, on no es produeix Hex-A (Hexosaminidasa A, una proteïna que ajuda a descompondre un químic que es troba en el teixit nerviós, anomenat gangliòsids. Sin esta proteïna,s’acumulen en las cèl·lules, especialment en las neurones del cervell)Però també es pot ser donada rarament en pacients que no es detecti fins els 20 o 30 anys ja que tenen poca Hex-A,però és menys greu que,si la tinguessis de petit.

La malaltia de Tay-Sachs ha estat classificada en las formes infantil, juvenil i adulta,depengen dels símptomes i de quan apareix per primera vegada. La majoria de persones amb la malaltia la presenten amb la forma infantil, on el mal neurològic comença quan el nen es un bebè i esta dins de la mare. Els símptomes apareixen quan el nen esta entre els 3 i 6 mesos. I la malaltia va empitjorant ràpidament,en conseqüència, de aquest empitjorament el nen mort als 4 ó 5 anys.

Quan els pares porten un gen defectuós el fill te un 25% de las probabilitats de manifestar-la. Però si nomes un dels pares es portador el noi serà portador però no li afectarà,però el transmetria als seus fills.

Tipus d'herencia

L’herència es autosòmic recessiu que significa :que deuen estar presents dos copies d’un gen anormal perquè es desarolli la malaltia.

La mutació de un dels 22 cromosomes no sexuals pot portar un trastorn autosòmic.

Els gens venen donats pels peres. La herència recessiva significa que els dos gens de un par han de ser anormals per causa la malaltia. I les persones que nomes tenen un gen defectuós en el par es consideren portadores(esta explicat a Localització del cromosoma)

Tractament de la malaltia

Desgraciadament, la cura encara no s’ha trobat i no hi ha tractament que impedeixi que la malaltia continuí matant  persones. L’únic que pots fer per els malalts es que passin bones estones abans que se li acabi la vida.

Aquestes són algunes tractaments perque puguin aguantar mes