El gen on es troba la malaltia de Tay-Sachs es troba en el cromosoma 15.Desde que es va identificar el bloc s’han trobat més de 50 mutacions. No obstant la forma mes corrent de la malaltia es la infantil, on no es produeix Hex-A (Hexosaminidasa A, una proteïna que ajuda a descompondre un químic que es troba en el teixit nerviós, anomenat gangliòsids. Sin esta proteïna,s’acumulen en las cèl·lules, especialment en las neurones del cervell)Però també es pot ser donada rarament en pacients que no es detecti fins els 20 o 30 anys ja que tenen poca Hex-A,però és menys greu que,si la tinguessis de petit.
La malaltia de Tay-Sachs ha estat classificada en las formes infantil, juvenil i adulta,depengen dels símptomes i de quan apareix per primera vegada. La majoria de persones amb la malaltia la presenten amb la forma infantil, on el mal neurològic comença quan el nen es un bebè i esta dins de la mare. Els símptomes apareixen quan el nen esta entre els 3 i 6 mesos. I la malaltia va empitjorant ràpidament,en conseqüència, de aquest empitjorament el nen mort als 4 ó 5 anys.
Quan els pares porten un gen defectuós el fill te un 25% de las probabilitats de manifestar-la. Però si nomes un dels pares es portador el noi serà portador però no li afectarà,però el transmetria als seus fills.
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada